导语：延迟的卟啉病(PCT)是一种遗传性的获得障碍。一九三七年，Waldensstrom就给它起了个名字。光敏性皮炎的临床特征：面部毛发多，皮肤瘢痕，粗糙，增厚，色素改变。该病无神经病变，部分患者有肝损害。
01迟发性皮肤卟啉病是什么？主要的病因是什么？和哪些因素有关？
１、什么是迟发性皮肤卟啉病？
它是卟啉症的一种，已在全世界被发现。中国皮肤病杂志年报道，同期，卟啉病的发病率为23.9%。患者分布分散，男性患病率高于女性。而在美国，4/的比例在南非班图人中最为普遍，这与当地居民酗酒以及肝脏中铁储存过多有关。
２、迟发性皮肤卟啉病，主要的病因是什么？
（１）遗传因素
尿卟啉脱羧酶缺乏。此基因位于1号染色体上。虽然仅有少数家族性遗传因素存在，但迟发性皮肤卟啉症患者肝脏出现尿卟啉脱羧酶缺乏，且有一定的排泄性。它为常染色体显性遗传2.80%以上迟发性卟啉症患者铁含量过高，有中度铁沉积，血流中沉淀量减少，或采用除铁治疗，可使患者临床及生化症状缓解。停血或使用铁可减轻复发，提示铁与疾病密切相关。
（２）杀虫药
该病是由六氯苯中*所致，农药为尿卟啉脱羧酶抑制剂所致。其它芳香烃类，除锈剂也可导致卟啉症。
（３）恶性肿瘤
良性和恶性肿瘤患者没有肝硬化，可以合并卟啉症。有些病人仅见肿瘤部位的荧光反应，其机制尚不清楚。
（４）丙型肝炎
丙型肝炎与散发性卟啉症关系密切。局部地区80%的散发性病人伴有慢性丙肝。HCV抑制卟啉脱羧酶的作用机理尚不清楚，有待于进一步研究。
（５）肾功能衰竭
血透病人合并慢性肾衰竭后，可能会合并散发卟啉症。
实验结果表明，部分病人由于剪接点突变而丢失6个外显子，导致酶活性降低。还有一部分病人报告说，基因编码区发生了突变，uroporphyrin脱羧酶催化了uroporphyrin向faecaporin的脱羧反应，导致uroporphyrin在肝内积聚，尿排泄增加。家系病人的红细胞酶活性只有正常人群的一半，但临床上很多家系中存在基因缺陷的成员肝内无尿卟啉积累，也无尿排泄，说明还存在其他疾病。
02迟发性皮肤卟啉病，存在两种类型，病部位多在手、颜面、颈部、上胸部等
１、疾病类型
临床上可分为两类，散在型又称非家族型，占全部病例的80%。中年人(平均45岁)，肝尿卟啉脱羧酶活性异常，其它组织均正常，病情缓解后肝酶活性亦恢复正常。一部分病例与肝*性物质有关，称为获得性*性PCT；另一个为家族型，属于常染色体遗传病。病人及非致病性家族成员的肝、红细胞可出现卟啉脱羧酶异常，其活性及浓度下降约50%。
２、瘙痒或灼热
PCT患者在20岁之前是最常见的。病人有轻度的光敏性皮炎，夏季尤为明显。手部，面部，颈部，上胸部，腿部和足部是最常见的部位。疹子多为红斑，也可表现为日晒性荨麻疹，瘙痒或自觉灼伤。长期的损害包括疱疹，大疱，糜烂，结痂和表面瘢痕。泡沫直径为2~30毫米，圆形或不规则。大多数泡状液都是透明的，带有血液。手部和腕部皮肤易受损伤，轻微的损伤会导致多发的无痛性红肿。可用指甲刮去感染处的皮肤，称为狄恩氏征。颈部、胸部和面部硬皮病样病变常发生在10%左右，但也可发生在非暴露部位。从临床和组织病理上与硬皮病很难区分。
３、手背，面部等有色素沉着或脱失
手背、指被和面部有明显的粟色丘疹。第三位患者色素沉着或脱色。类似皮肌炎的紫红色斑出现在眼眶周围。由于瘢痕造成的畸形为数不多，其它包括脱甲、耳廓钙化、白内障、巩膜溃疡等。合并糖尿病的患者占15%~20%，部分患者伴有肝硬化、*疸、血肿。
４、尿中含有大量卟啉
依据皮肤迟发性发光敏感、皮肤损伤、尿红、化验结果，尿卟啉排泄明显增多，即可确诊。在确诊过程中要注意卟啉症的病因，如饮酒史，服用雌激素史，化学品中*史等。对于60岁以上的病人，要注意肝肿瘤的存在。
03迟发性皮肤卟啉病，需要做哪些检查，此病易和哪些疾病混肴？
１、外周血检查
大多数病人没有贫血，血象正常。一些病人可能会有轻微的红细胞增多。
２、尿液检查
尿液中尿卟啉和7羧基卟啉含量较高，这是尿液红色化的重要实验室检查。尿液中ALA和原卟啉排泄无明显增加。
３、粪便检查
粪中卟啉7-羧基卟啉和同粪卟啉含量明显增加，而原卟啉含量正常或适度增加。
４、肝功检查
因病人常有肝病，尿中胆汁可呈阳性，血清转氨酶可升高，磺溴钠排出量常低于正常。遗传性病人肝、红细胞中尿卟啉原脱羧酶活性降低，约为50%。肝组织中尿卟啉原脱羧酶活性也下降约50%，而红细胞中尿卟啉原脱羧酶活性则维持正常水平。
５、其他检查方法
大泡在皮肤下面。皮下组织可见少量炎症细胞和弹性纤维变性。大泡上方表皮呈嗜酸性小体，小泡呈均匀的PAS阳性，含有IV型胶原和层粘连蛋白成分。这类线状排列称为毛虫，在诊断上有一定特异性。
６、鉴别诊断
应该注意的是，应该排除多形性太阳疹，牛痘样水疱病，烟酸缺乏症，硬皮病，药敏性皮炎，各种大疱病和脓疱。血透可引起迟发性假卟啉症。可出现与该病相似的皮疹，但尿、粪便和血卟啉水平正常。
04患有迟发性皮肤卟啉病，主要的治疗方法有什么？此病的预后如何？
１、一般治疗
戒除酒瘾，避免雌激素和铁元素，避免接触和使用可能导致疾病的化合物。如果没有放血禁忌，每2天取ml血，量3L左右。这种情况会得到缓解，最长可达30个月。一些患者需要其它的治疗。
２、药物治疗
用药数日后，肝内大量卟啉从尿中排出，氯喹0.5-1g/D。该方法的原理是，尿中的卟啉和氯喹形成水溶性复合物，容易排出体外。但是，氯喹的副反应如疲劳、恐食、发热和肝损害限制了大剂量氯喹的应用。一周两次，一年一次的低剂量药物治疗，可以缓解大多数病人的症状，但是低剂量治疗不能完全避免氯喹的副作用，只能在临床使用。
３、干扰素
已经发现HCV感染与获得性迟发性皮肤卟啉症有关联。3百万毫安的干扰素，每两天一次。
结语：此病起病隐匿，病情进展缓慢。无急性卟啉症发作，有时皮肤对光线不敏感，容易漏诊。容易合并肝硬化，肝癌等疾病。此病分为散发型以及家族型，导致此病的因素很多，有遗传因素，以及杀虫剂等等因素。