导语：在安庆有一家人生了二胎沉浸在孩子出生的喜悦中，但是好景不长。在孩子刚出生不久大概过了半个月左右，孩子就出现了不好的情况孩子开始出现呕吐、吐奶和嗜睡的情况，精神状态特别差，生长的也十分的缓慢，本来是一个白白胖胖大小子，但是现在变得越来越瘦越来越黑。出生20天之后就开始有腹泻、少尿和精神萎靡的情况，整个身材看上去十分消瘦。家人发现情况不对，医院去就诊经过检查后，孩子被诊断其为先天性肾上腺发育不良，然后造成肾上腺功能不全，出现了上述的情况。并且孩子X染色体的NROB1基因有变异的情况，所以就出现脱水的现象。由于发现和治疗的及时，孩子保住了性命。
关于先天性肾上腺发育不足到底是什么疾病，其病因又是怎样引起的呢？
01什么是先天肾上腺发育不良？
先天性肾上腺皮质发育不良也被称为先天性肾上腺皮质功能减退症，是因为遗传因素造成糖皮质激素分泌不全，并且还有皮质激素不足等多类的疾病。该病临床表现为个体差异、病因不同、发生年龄及病情严重程度等。而且此类疾病的发病属于慢性的，对于肾上腺的危害随时都可能发生，并且严重的还可能会造成生命危险。
先天性肾上腺增生是非常常见的原因之一，6%是因为其他基因出现异常，但其余13%是因为自身免疫性因素。
肾上腺皮质占肾上腺总体积的80%～90%，它的形状主要是球带状和网状，醛缩酶需要球状带合成与分泌，是肾素、血管紧张素、醛固酮系统，血压与体内水盐代谢都有其参与。而皮质醇主要是通过束状带合成与分泌，能够帮助肾上腺皮质释放激素促肾上腺皮质激素皮质醇轴，应激反应和免疫功能的调节有它的参与。
固醇类性激素是通过网状带分泌与合成，皮质激素的调节和性激素合成可能和它是紧密相连的。
02先天肾上腺发育不良的病因
AHC会因为DAX-1基因突变出现X连锁隐性遗传，携带者一般是女性，但是男性会有发病的概率。并且DAX-1基因突变会让蛋白质合成出现异常的情况，并影响肾上腺皮质发育，类固醇激素合成也又缺陷的情况。伴随着可能出现性腺功能衰退，还有垂体促性腺激素细胞发育有障碍的情况。
患上先天性肾上腺发育不足，在临床上会有5种表现
1、皮质醇缺乏症
皮质醇缺乏症的表现精神神经系统：人刚开始容易出现乏力，出现疲劳，面部表情冷淡，嗜睡。皮质醇的缺乏对于心血管系统也有很大伤害，会造成人们血压下降，经常感觉到头晕目眩。内分泌代谢也会出现障碍，会出现因空腹造成低血糖的问题，因为ACTH反馈性分泌不断增加，还会造成皮肤色素有沉淀的问题。
人的色素呈现出棕褐色，表面还会出现光泽，并可以在全身分布，而且暴露部位会更明显一些，比如常暴露在外的手部或脸部。色素的沉淀也会让皮肤出现白斑的现象。有些患者牙龈和舌表明也会有色素沉淀的表现，女性通常表现为不来月经。男人则表现为性功能下降。出现感染、外伤等各类应激防护能力减弱。这些情况发生后，更容易出现肾上腺危象。
2、醛固酮缺乏
醛固酮的缺乏会导致食欲不振，全身无力，还可能会出现低血压的情况，身体也会渐渐变得消瘦和虚弱。醛固酮的缺失会导致严重负钠平衡，还会有低钠血症的问题。
3、急性肾上腺皮质危象
这是一种病情急剧加重的表现，经常出现在手术或感染后。大量出汗的情况会出应激的问题。大多数的患者会有发烧发热的现象，并且体温一般都会在40°以上。有的人还会出现严重低血压，还有一些人会出现休克的现象，患者的心率也会不断加快，四肢虚脱。
患者身体表现为极度虚弱，乏力，乏味；表现出烦躁不安、惊厥的情绪，甚至是昏迷；消化道也会出现突出症状，其表现为恶心、呕吐和腹痛、腹泻；腹部疼痛通常伴有压迫感和反跳痛，还可能被误诊为急腹症，缺乏特异性的定位体征；肾上腺出血的人也可能也会出现腹部胁肋和胸背部疼痛，并出现血红蛋白的减少。
4、典型AHC表现
典型AHC的表现与慢性原发性肾上腺皮质功能减退相同，这样有一些人会出现家族性发病。这个病的发病特征表现为婴儿早期或整个儿童期的肾上腺皮质功能不全，根据孩子年龄的不同有着不一样的临床表现和病情严重性。早在婴幼儿早期，孩子通常会出现严重失盐危象，伴随的还有呕吐、进食不良、乏力和昏睡等症状，还有一些孩子病情严重可导致休克。
患者皮肤色素沉着逐渐加重，有时伴持续性黄疸。然后会出现糖皮质激素缺乏特征，会出现低血压、消瘦等特征。实验室检查结果符合原发性肾上腺皮质功能不全。还有一些患者的基础皮质醇虽可正常，但皮质醇对ACTH刺激会呈现低下反应。
5、非典型AHC表现
AHC主要见于男孩，女孩比较少见。除NROB1基因突变外，还有就是邻近基因的大段染色体的缺乏或甘油激酶缺失也常伴有AHC表现，这些患者因为缺失基因多而出现失盐综合征、发育障碍和发育不良。诊断时一般用雄激素受体基因作为标化基因来鉴定X染色体，非对称性失活表现为有活性的母本X染色体缺失和父本X染色体失活。
此类患者为女性，白细胞中的父本X染色体表现为完全失活。并伴随着慢性原发性肾上腺皮质功能减退症的部分表现，但亦可以称为男性假性性早熟、他的IMAGe或垂体瘤的表现更突出。
如果发生先天性肾上腺发育不良，大家应该采取什么样的治疗方式
03肾上腺皮质功能不全治疗
表现出急性肾上腺功能不全的婴医院诊治并及时接受治疗，其中包括心肺复苏、还有液体替代治疗和静脉氢化可的松治疗。密切监测血压、药物和心率、电解质等，并要主动寻找并去除应激因子。治疗后发现孩子病情稳定后建议孩子终身增加氢化能量的足够用量的生物减少。
04HH的治疗
HH的治疗对于男性患者而言，对蝠替换治疗可以促进男性第二次性征发育。如果男性患者有生育的需要，可以选择进行GnRH脉冲治疗或人绒毛膜促性腺激素注射治疗来进行治疗。但是会出现这类患者颈子成功率比较低，还有可能一部分人会出现DAX-1基因缺陷造成睾丸功能受损的问题。
结语：肾上显示人体非常重要的内分泌器官，它的模样就像是贝壳，长在肾脏双侧上缘的位置，并且肾筋膜和脂肪组织也被紧紧的包裹住。对于男性来说肾上腺分泌的雄性激素并不是非缺不可的的，但是对于每位女性来说都是一个重要的来源，所以一定要多加进行防护。