导语：酪氨酸血症是一种遗传性疾病，它能破坏大多数蛋白质组成成分的氨基酸酪氨酸。如不及时治疗，酪氨酸及其副产物会在组织和器官中积累，从而导致严重的健康问题。新生儿中大约有10%的酪氨酸水平暂时升高(暂时性酪氨酸血症)。这种情况下，原因并非遗传。更有可能是由于早产或肝酶不成熟导致的维生素C缺乏。
01I型酪氨酸血症主要引起5种问题，如不治疗，可导致死亡风险升高
1、肝脏疾病
HT-1婴儿在几周后出现急性肝衰竭。根据以往的资料，我们可以观察到本病引起的肝功能不全、肝功能衰竭，以及肝硬化等慢性疾病。凝血是一种早期症状，即使在没有其他肝功能障碍的临床症状时也会发生。在最初的NBS阳性随访中，肝肿大、低血糖、高胆红素血症、转氨酶升高和低白蛋白血症可能不存在。可观察到无其他肝功能障碍的新生儿低血糖，但可能很快消失。Ht-1患者发生严重肝病和恶性肿瘤的风险很高。如果在婴儿期开始并继续进行NTBC治疗，这些风险将显著降低到不足1%。这些HT-1的肝脏并发症必须终生监测。
2、肾病
HT-1未经治疗，典型的范可尼综合征型肾小管疾病的特点是氨基酸尿、糖尿、血尿和/或RTA。但是，起病和严重程度各不相同，大部分病人在6个月大时出现症状。已有以肾病为主要表现特征的病人报道。这种患者通常有不同程度的肝损伤。不治疗HT-1型患者发生进展性肾病几乎不变。除低磷和高血压可能在发病初期出现外，长期并发症包括肾小球硬化、肾钙化和慢性肾衰竭。CT检查可发现肾小管异常、肾小管扩张、回声、肾增大、囊肿和肾钙化。
3、神经疾病
HT-1未治疗患者伴或不伴高张力体位伴疼痛感觉异常或瘫痪的急性周围神经病变。结果导致轴突变性，继发性脱髓鞘，甚至直接中枢神经系统神经元/突触功能障碍。呕吐或类似肠梗阻的突变在多次发作之前或同时发生，轻度疾病可加重。下肢疼痛，有时腹痛，高热，虚弱(有时需要机械通气)，低钠血症(有时伴有癫痫)，高血压。有足够的证据支持卟啉前体氨基乙酰丙酸代谢异常与HT-1相关神经功能障碍有关，δ-氨基乙酰丙酸排泄增加是一个反复出现的问题。
这类病人需要密切观察，并需要通过静脉治疗来控制疼痛、高血压和低钠血症。在静脉注射葡萄糖抑制水合酶(δ-氨基乙酰丙酸合酶)并开始逆转HT-1神经性疾病至关重要。初步治疗是静脉注射10%葡萄糖或生理盐水溶液，通常是正常维持率的1.5到2倍，同时配合镇痛药和速效降压药。治疗复发性低钠血症时需静脉推注2%的盐水。
4、眼部疾病
酪氨酸含量过高会导致角膜疾病。目前提出的理论是因为酪氨酸结晶到角膜上皮细胞，破坏了其溶酶体，从而引发炎症。初期症状和体征包括流泪、畏光、红肿和疼痛。结果发现部分患者出现中央树突状糜烂，荧光素染色不良。在鉴别诊断中，单纯疱疹性角膜炎的表现方式相似，应排除。通过低苯丙氨酸和酪氨酸饮食减少血液中的酪氨酸水平，早期诊断和治疗角膜疾病。
5、内分泌失调
无NTBC治疗的HT-1患者可发生胰岛细胞增生。大部分病人无症状，尸体解剖时病理结果报告。HT-1急性肝病患者可发生低血糖发作。肝功能障碍或高胰岛素血症可导致低血糖症。
02病人出现络氨酸血症时，病人往往会出现哪些临床症状
1、特殊气味
当患者出现酪氨酸血症时，最明显的临床现象就是身体散发出一种难闻的气味，这可以说是腐烂蘑菇的气味，这会对身体造成极大的伤害，同时也会带来相应的精神折磨。当你的身体散发出难闻的气味时，医院做各方面的检查，以便及时了解自己的身体状况，在你的身体出现异常时，第一时间采取相应的措施进行治疗，这样医院做各种检查，这样我们就会发现自己的身体状况越来越差。
2、出血
身体接触到出血的现象，如皮肤或粘膜部位。这种情况是由于有络氨酸血症引起的病人出现这种情况，因为当病人患有此病时，身体是比较虚弱的，而此病是由基因突变引起的，不能采取有针对性的方法治疗，只能通过对症治疗的方式来缓解病人的症状，所以在自己身体出血的时候，可以采用相应的方式来控制病情，但是也不要忽视这种现象，因为只有找到其病根，并采取针对性治疗的方式，才能让病人尽快恢复原来的状态。
3、呼吸衰竭
病人患有络氨酸血症时，会引发病人出现呼吸衰竭的症状，严重威胁病人的生命，同时也会给病人的身体带来很大的问题。病人出现呼吸衰退现象时，嘴唇发紫的症状有可能是嘴唇发紫，所以日常生活中发现嘴唇有发紫的时候，医院做好相应的检查，才能控制住患者的病情。
结语：在全球范围内，1型酪氨酸血症患者约为10万分之一。这种疾病在挪威很常见，挪威6万到7.4万人口中只有一人感染。在加拿大魁北克省，I型酪氨酸血症更为常见，约为1/例。在魁北克省圣吉恩地区，1型酪氨酸血症影响1/人。全球每25万人中就有一人患有II型酪氨酸血症。III型酪氨酸血症非常罕见，只有少数病例报道过。人生活在这个世界上,只有一个健康的身体是世界上最幸福的事情,当身体出现奇怪的措施尽早的治疗,避免恶化,当复杂的神经氨酸酶血症患者,可引起病人身体出现特殊气味等等一系列的临床现象,会严重扰乱患者原有的生命状态，因此，我们必须特别注意我们的身体，以确保我们的身体一直处于健康状态。很多时候，身体出现的问题更多，都是由于自己的疏忽造成的。